Вчені вперше сповільнили прогресування невиліковної хвороби: як саме

Дослідники з Університетського коледжу Лондона (Велика Британія) оголосили про те, що їм вдалося вперше сповільнити розвиток хвороби Гантінгтона — рідкісного спадкового захворювання, яке поступово руйнує нервову систему. Про це повідомляють The Guardian та BBC.

Причиною хвороби є мутація в гені HTT на 4-й хромосомі. Вона запускає вироблення аномально подовженого білка гантінгтину, який ушкоджує клітини мозку та призводить до їхньої масової загибелі. Зазвичай перші симптоми проявляються у 30–40 років: від різких перепадів настрою, гніву й депресії — до неконтрольованих рухів, деменції та зрештою паралічу.

Щоб зупинити цей процес, вчені створили новий препарат на основі нешкідливого вірусу. Його модифікували так, щоб він «доставляв» у нейрони спеціально розроблену нитку ДНК, яка блокує вироблення токсичного білка.

Препарат вводять через мікрокатетер у дві окремі ділянки мозку дуже повільно — протягом 12–20 годин. Саме так вдається уникнути побічних реакцій і максимально точно доставити ДНК у клітини.

У клінічному випробуванні взяли участь 29 пацієнтів, які отримували високі дози препарату. Через три роки після терапії прогресування хвороби знизилося в середньому на 75%. Це підтвердили результати тестів на моторні й когнітивні функції, а також на якість повсякденного життя. Додатково в мозку пацієнтів виявили ознаки збереження нейронів, а рівень нейрофіламентів маркера пошкодження нервових клітин суттєво знизився.

«Тепер у нас є лікування однієї з найстрашніших хвороб у світі. Це справді величезний прорив, і я дуже рада», — заявила професорка Сара Табрізі, директорка Центру хвороби Гантінгтона в UCL.

За її словами, завдяки новій генній терапії пацієнти зможуть значно довше залишатися працездатними та зберігати самостійність.