Почему аутизм чаще диагностируют у мальчиков — объяснение ученых

Вчені знайшли можливе пояснення того, чому розлади аутистичного спектра значно частіше виявляють у хлопців, ніж у дівчат. Ключову роль у цьому може відігравати так звана «неактивна» X-хромосома, яка, як виявилося, зовсім не є повністю вимкненою. Дослідження з цього приводу опублікували в журналі Nature Genetics.

Різниця між хлопцями та дівчатами

Статистика давно показує: на одну дівчинку з аутизмом припадає приблизно чотири хлопчики з таким діагнозом.

Раніше це пояснювали тим, що у дівчат для розвитку розладу потрібно більше генетичних змін. Водночас існувала й інша версія — дівчат просто рідше обстежують або недодіагностовують. Нове дослідження додає до цього біологічне пояснення.

Що з’ясували генетики

У жінок є дві X-хромосоми, тоді як у чоловіків — лише одна. Вважалося, що одна з жіночих X-хромосом «вимикається» і не бере участі в роботі клітин.

Однак дослідники встановили, що навіть ця «неактивна» хромосома продовжує працювати частково. Вона здатна продукувати щонайменше 60 різних білків.

Оскільки ці ж білки виробляє й активна X-хромосома, у жінок їх виявляється приблизно вдвічі більше, ніж у чоловіків.

Виявлені білки відповідають за базові процеси в клітинах — зокрема за зчитування генетичної інформації з ДНК. Саме ці процеси раніше вже пов’язували з розвитком аутизму.

Вчені припускають, що додаткова «підтримка» від другої X-хромосоми створює для дівчат своєрідний захисний бар’єр. Тобто для появи розладу потрібна більша кількість мутацій. Це може поясняти, чому дівчата рідше мають аутизм.

Попри переконливі дані, дослідники наголошують: їхня теорія потребує додаткового підтвердження. Зокрема, необхідно з’ясувати, чи справді «вимкнення» генів неактивної X-хромосоми підвищує ризик розвитку аутизму у жінок.

Науковці також звертають увагу, що ця особливість може впливати не лише на аутизм. Йдеться про можливий захист жінок від низки вроджених захворювань, які частіше зустрічаються у чоловіків. Водночас така генетична «перевага» може мати й зворотний бік — підвищений ризик порушень імунної системи.

Читайте також Поговоримо про аутизм: що важливо зрозуміти кожному.