Японські вчені знайшли спосіб лікування синдрому Дауна: деталі

Японські вчені з Університету Мі винайшли спосіб лікування синдрому Дауна, застосувавши технологію редагування генів CRISPR-Cas9. Це генетичне порушення виникає через наявність додаткової копії 21-ї хромосоми, яка змінює нормальні клітинні процеси та спричиняє низку проблем зі здоров’ям.

Дослідники створили систему CRISPR, яка впливає виключно на зайву хромосому, не зачіпаючи нормальну пару. Їхня мета полягала у видаленні надлишкового генетичного матеріалу та спостереженні, чи повернеться експресія генів до нормального рівня. Експерименти проводилися як на стовбурових клітинах, вирощених у лабораторії, так і на фібробластах шкіри, отриманих від людей із синдромом Дауна.

Після редагування клітини демонстрували нормалізацію генетичної активності, покращення синтезу білків, швидше зростання та зменшення рівня клітинного стресу. Особливо важливим є те, що навіть диференційовані клітини — тобто ті, які вже мають певну спеціалізацію — реагували на корекцію хромосомної аномалії, що відкриває нові можливості до ширшого застосування методу в різних типах тканин.

Попри обнадійливі результати, технологія CRISPR має свої ризики. Існує ймовірність, що розрізи можуть зачіпати здорові хромосоми, що призведе до небажаних побічних ефектів. Щоб уникнути цього, команда вдосконалює молекули-навігатори, які мають зв’язуватися виключно з додатковою 21-ю хромосомою.

Якщо метод доведе свою безпечність і надійність, його можна буде застосовувати в терапії стовбуровими клітинами — для заміни або відновлення пошкоджених тканин у людей із синдромом Дауна.

Синдром Дауна зустрічається приблизно в одного з 700 новонароджених. Він часто супроводжується вродженими вадами серця, порушеннями роботи щитовидної залози, імунної системи, а також підвищеним ризиком розвитку хвороби Альцгеймера. Видалення зайвої хромосоми може не лише покращити якість життя пацієнтів, а й зменшити ризик супутніх захворювань.